A principal causa de estenose mitral é a doença cardíaca reumática. Na estenose mitral, a valva mitral está fechada quando deveria estar aberta, gerando um problema na diástole, surgindo um sopro protodiastólico em “som de bater em asas de gaivota” (decrescendo-crescendo). A intensidade é variável e se inicia com um estalido de abertura (som mais áspero para abrir a valva | quanto mais próximo de B2, maior a gravidade, pois indica maior volume retido no átrio esquerdo) e termina com um reforço pré-sistólico (som mais rude e áspero para a valva voltar para a configuração original). É um som de baixa intensidade e frequência, em “ruflar diastólico”.
Devido à estenose mitral, a sobrecarga de pressão no átrio esquerdo leva ao remodelamento atrial e à hipertensão pulmonar, o que pode evoluir para uma fibrilação atrial. Além disso, o aumento do AE pode comprimir o nervo laríngeo recorrente esquerdo, causando roquidão (síndrome de Ortner). Inicialmente, vemos uma hiperfonese de B1 (folhetos espessos e rígidos produzem maior som). Mas, com a história natural, os folhetos tornam-se rígidos a ponto de não se moverem, e a bulha torna-se mais fraca, e vemos uma hipofonese de B1.