A Doença de Wilson é um distúrbio genético, autossômico recessivo, em que ocorre, principalmente no fígado e cérebro, o acúmulo de cobre. Sua frequência é de 1 : 30.000 e o diagnóstico se dá principalmente entre 5 e 30 anos de idade.
A alteração genética que ocorre é a mutação no gene ATP7B do cromossomo 13, que é responsável por codificar a enzima Adenosina Trifosfatase tipo-P. Além disso, há um excesso de catabolização da enzima ceruloplasmina, que é uma proteína transportadora de cobre. Dessa forma, a eliminação do cobre através da bile fica prejudicada, acumulando-se no fígado até que este não tenha mais capacidade de armazenamento. A partir daí, o cobre começa a circular na forma livre.
A doença pode apresentar manifestações hepáticas e neuropsiquiátricas:
Hepáticas: Hepatite Crônica Ativa, Hepatite Fulminante e Cirrose.
Neuropsiquiátricas: alterações de personalidade, psicose, cognição PRESERVADA e distúrbio de movimento. SEMPRE acompanhadas de Anéis de Kayser-Fleisher.
O que são Anéis de Keyser-Fleisher?
São alterações pigmentadas localizadas na membrana de Descemet, principalmente na região perilímbica na córnea.
E o diagnóstico?
Além da clínica, laboratorialmente podemos encontrar:
→Elevação da excreção urinária do cobre
→Cobre total reduzido
→Aumento da fração livre de cobre
→Elevação do cobre hepático ( > 200 a 250 mcg/dl)
→Diminuição da ceruloplasmina ( < 20 mg/dl)
Tratamento:
Além de indicar uma dieta pobre em cobre, pode-se instituir o tratamento à base de quelantes de cobre, que deve ser feito sem interrupções:
Penicilamina
Trientina
Nos casos em que os pacientes apresentam insuficiência hepática crônica severa não responsiva aos medicamentos ou em caso de hepatite fulminante o Transplante Hepático pode ser indicado.
Celso Neto
