A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia genética hereditária (forma homozigótica HbSS) decorrente da mutação no gene da beta-globina com substituição de ácido glutâmico por valina. Essa alteração acarreta a deformação das hemácias em foice sob desoxigenação. Clinicamente, manifesta-se por hemólise crônica, icterícia, crises álgicas vaso-oclusivas (como dor óssea), colelitíase precoce, úlceras maleolares, risco aumentado de AVC e complicações graves como a síndrome torácica aguda.
O diagnóstico laboratorial confirmatório é realizado por meio da eletroforese de hemoglobinas, que identifica os padrões variantes da globina. O manejo crônico inclui profilaxia antibiótica com penicilina e vacinação ampliada na infância contra germes capsulados (devido ao hipoesplenismo funcional), suplementação diária de ácido fólico e uso de hidroxiureia para elevar a hemoglobina fetal e prevenir novas crises isquêmicas.
