As hemofilias congênitas são coagulopatias hereditárias ligadas ao cromossomo X causadas por deficiências funcionais em fatores essenciais da cascata de coagulação secundária: hemofilia A (deficiência de fator VIII) e hemofilia B (deficiência de fator IX). Manifestam-se clinicamente desde a infância por episódios hemorrágicos intensos e prolongados após traumas, sangramentos espontâneos ou hemostasia inadequada pós-cirúrgica, preservando o tempo de sangramento plaquetário primário.
O diagnóstico laboratorial baseia-se no prolongamento isolado do Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA), com dosagem de TAP/INR e contagem de plaquetas normais, confirmando-se a deficiência específica pela dosagem da atividade coagulante do fator acometido. O tratamento baseia-se na reposição do fator da coagulação deficiente, sendo que casos adquiridos com inibidores ou sangramentos agudos de outra gênese podem demandar agentes hemostáticos e derivados plasmáticos de suporte.
