Aqui está uma definição de um caso sem esperança: uma criança com uma doença fatal tão rara que não apenas não há tratamento, como também não há ninguém em laboratório estudando. “Raro demais para se importar”, diz o ditado.
Isso está prestes a mudar, graças a novas classes de medicamentos que podem ser adaptados aos genes de uma pessoa. Se uma doença extremamente rara é causada por um erro específico de DNA – como são milhares – há agora pelo menos uma chance de luta por uma correção genética.
Um desses casos é o de Mila Makovec, uma garotinha que sofre de uma doença devastadora causada por uma mutação genética única, que adquiriu um medicamento fabricado apenas para ela. Seu caso foi publicado no New England Journal of Medicine em outubro, depois que os médicos passaram de uma leitura de seu erro genético para um tratamento em apenas um ano. Eles chamaram o medicamento de Milasen, em homenagem a ela.
O tratamento não curou Mila. Mas parece ter estabilizado sua condição: reduziu suas convulsões e ela começou a se levantar e andar com assistência.
O tratamento de Mila foi possível porque a criação de um medicamento genético nunca foi tão rápida ou teve uma chance maior de funcionar. Os novos medicamentos podem assumir a forma de substituição de genes, edição de genes ou “antisense” (o tipo que Mila recebeu), uma espécie de apagador molecular, que apaga ou corrige mensagens genéticas errôneas. O que os tratamentos têm em comum é que eles podem ser programados, de maneira digital e com velocidade digital, para corrigir ou compensar doenças herdadas, base por base (nitrogenada) de DNA.
Quantas histórias como a de Mila existem? Até agora, apenas um punhado.
Mas mais estão a caminho. Onde os pesquisadores já viram obstáculos e disseram “me desculpe”, agora veem soluções no DNA e acreditam que talvez possam ajudar.
O verdadeiro desafio dos tratamentos “n-de-1” (uma referência ao número de pessoas que recebem o medicamento) é que eles desafiam quase todas as noções aceitas de como os produtos farmacêuticos devem ser desenvolvidos, testados e vendidos. Outro ponto é: quem pagará por esses medicamentos quando ajudar uma pessoa, mas ainda precisará de grandes equipes para projetar e fabricar?
Texto retirado da série “10 Breakthrough Technologies 2020
Fonte:
MIT Technology Review