A triagem neonatal, proposta pelo Dr. Robert Guthrie em 1963, visava identificar crianças com fenilcetonúria antes do surgimento dos sintomas; hoje em dia, diversas outras doenças metabólicas, endócrinas, hematológicas e infecciosas foram acrescentadas ao painel de triagem. Popularmente conhecida como “teste do pezinho”, consiste em uma estratégia de diagnóstico precoce para doenças cuja intervenção precoce alteram significantemente sua história natural.
O Exame Pediátrico: Teste do Pezinho
A triagem neonatal, proposta pelo Dr. Robert Guthrie em 1963, visava identificar crianças com fenilcetonúria antes do surgimento dos sintomas; hoje em dia, diversas outras doenças metabólicas, endócrinas, hematológicas e infecciosas foram acrescentadas ao painel de triagem. Popularmente conhecida como “teste do pezinho”, consiste em uma estratégia de diagnóstico precoce para doenças cuja intervenção precoce alteram significantemente sua história natural.
No Brasil, o exame consiste na maior iniciativa do SUS na área de genética, sendo realizado o rastreio para as seguintes doenças: (1) fenilcetonúria, (2) hipotireoidismo, (3) doença falciforme e (4) fibrose cística. As doenças triadas em cada país variam muito; para se informar sobre o painel de doenças triadas nas várias partes do mundo, você pode acessar o site da Sociedade Internacional de Triagem Neonatal, http://www.isnsneoscreening.org.
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Passo a Passo
– Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho). – A coleta deve ser idealmente realizada entre o 3⁰ e o 7⁰ dia de vida, e nunca superior a 30 dias. – As gestantes devem ser orientadas, ao final de sua gestação, sobre a importância do teste e procurar um posto de coleta ou um laboratório indicado pelo pediatra dentro desde prazo. – Os laboratórios privados realizam testes para outras doenças, cabendo ao pediatra selecionar as que são de interesse. – O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) prevê o rastreio de quatro doenças, sendo os exames realizados em cada Estado aqueles para os quais este está habilitado, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde; são elas: hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria na fase I, fase II com acréscimo das hemoglobinopatias e fase III com acréscimo da fibrose cística. – Nos casos com resultados alterados, o laboratório central deve acionar o posto de coleta para que entre em contato com a família e trazer a criança para a realização de exames confirmatórios. – O Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem, sendo que um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando de exames confirmatórios.
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Vale ressaltar que os testes de triagem, como o próprio nome sugere, não são diagnósticos. Além disso, devemos atentar para os componentes que envolvem esta iniciativa, uma vez que a triagem neonatal não é a simples realização de testes para identificar concentrações de substâncias no sangue. É também um sistema público que assegure o acolhimento destas famílias, a realização de testes diagnósticos e, quando necessário, o encaminhamento para o tratamento adequado.
Podemos dividir a triagem neonatal em um sistema de cinco etapas. A primeira compreende na realização do teste propriamente dito, cuja cobertura deve ser universal. A segunda etapa refere-se ao processo de busca ativa, que consiste no acompanhamento do resultado e localização do recém-nascido e sua família, principalmente se o resultado for alterado. A terceira etapa é a realização dos testes diagnósticos, de forma a se diferenciar os resultados positivos dos falso-positivos. A quarta etapa diz respeito ao tratamento, no qual também se insere o aconselhamento genético. A quinta e última etapa consiste na avaliação crítica e periódica de todas as etapas e componentes do sistema.
Doenças do Programa Nacional de Triagem Neonatal
Fenilcetonúria. É um erro inato do metabolismo, de etiologia autossômica recessiva, resultante da ausência ou deficiência quase completa de atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e tecidos. Se não tratada precocemente, ocorre desenvolvimento de retardo mental e distúrbios do comportamento. O tratamento consiste na restrição de fenilalanina da dieta e monitorização dos níveis de fenilalanina séricos. Como esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta exige que alimentos protéicos sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina.
Hipotireoidi
smo congênito. É a deficiência do hormônio tireoidiano ao nascimento e representa uma das principais causas tratáveis de retardo mental. O tratamento é a reposição oral de levotiroxina.
Doença falciforme. É um grupo de doenças caracterizadas pela produção anormal de cadeias beta da hemoglobina, o que determina anemia por hemólise crônica, além de episódios intermitentes de oclusão vascular, acompanhados de dor intensa e outras complicações. A anemia falciforme e as talassemias estão incluídas neste grupo. Profilaxia de infecções, imunizações, educação da família para identificação e procura de tratamento rápido para as principais complicações reduzem a morbidade e a mortalidade.
Fibrose cística. É um distúrbio da função exócrina, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. As principais alterações ocorrem no pâncreas exócrino, pulmões, intestino, fígado, glândulas sudoríparas e trato genital masculino. O tratamento requer suporte nutricional, suplementação de vitaminas lipossolúveis, reposição de enzimas pancreáticas, broncodilatadores, fisioterapia respiratória e prevenção de infecções pulmonares.
Igor Torturella
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