Acondroplasia consiste numa mutação no gene FGFR3 que interfere no desenvolvimento da cartilagem, mas geralmente não afeta a inteligência. Ela é a causa mais comum de nanismo desproporcional, uma condição genética rara que afeta o crescimento dos ossos, resultando em membros curtos, cabeça grande e baixa estatura. Os achados principais são:
- Baixa estatura desproporcionada
- Macrocefalia
- Encurtamento rizomélico dos membros
- Braquidactilia
