O endoderma anterior do embrião dá origem dorsalmente ao esôfago, mediante expressão de Sox2, e ventralmente à Traqueia, mediante expressão de Nkx 2.1. A especificação dessas duas regiões é feita mediante a expressão desses dois fatores de transcrição.
Falhas nessa segmentação de esôfago/traqueia podem levar à fístula traqueoesofágica, que é uma conexão anormal entre os sistema digestório (esôfago) e respiratório (traqueia). Além disso, uma não proliferação correta das células do esôfago pode resultar na obstrução total do esôfago, gerando um fundo cego. Esse quadro é chamado de atresia do esôfago, e pode estar relacionado com a fístula traqueoesofágica.
