Telangectasia hemorrágica hereditária

A formação de vasos sanguíneos estáveis é essencial para a correta condução de substâncias ao longo do organismo. Os vasos primitivos se tornam estáveis ao se associarem a células murais, também chamadas de pericitos.

Mutações nos genes que ativam vias responsáveis pela interação entre as células endoteliais e as células murais podem levar à condição clínica de Telangectasia hemorrágica hereditária. Nessa doença, os vasos sanguíneos são instáveis e constantemente são rompidos, levando a marcas avermelhadas na pele. Uma outra consequência é uma deficiência no fornecimento de nutrientes e oxigênio a tecidos do organismo, podendo levar a quadros de anemia.