O que é?
ELA ou Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença que afeta o sistema nervoso de forma degenetariava e progressiva e acarreta em paralisia motora irreversível. Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar. O físico britânico Stephen Hawking, morto em 2018, foi um dos portadores mais conhecidos mundialmente da ELA.
Não há cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica. Com o tempo, as pessoas com doença perdem progressivamente a capacidade funcional e de cuidar de si mesmas. O óbito, em geral, ocorre entre três e cinco anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de cinco anos depois do diagnóstico.
A descrição do seu nome, Esclerose Lateral Amiotrófica, significa: Esclerose – endurecimento e cicatrização.
Lateral – endurecimento da porção lateral da medula espinhal.
Amiotrófica – fraqueza que resulta na redução do volume real do tecido muscular, atrofia.
A ELA é uma das principais doenças neurodegenerativas ao lado das doenças de Parkinson e Alzheimer. A idade é o fator preditor mais importante para a sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade.
Desde 2009, o Ministério da Saúde, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), oferece assistência e medicamentos gratuitos, de forma integral, aos pacientes com essa doença, com base no que está cientificamente comprovado. Ainda não existem evidências em nível mundial de tratamento que levem à cura da doença.
Por ser um distúrbio progressivo, a ELA envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis:
- bulbar;
- cervical;
- torácico;
- lombar.
A incidência da ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica (média cerca de 1 / 50, 000 por ano) e prevalência (média cerca de 1 / 20, 000) são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de terem descritos focos de maior frequência no Pacífico Ocidental. No geral, há uma ligeira preponderância do sexo masculino (razão entre homens e mulheres de cerca de 1,5:1).
Em 2014, o Ministério da Saúde ampliou o cuidado a pessoas com doenças raras, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, incluindo a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas dessa doença foi atualizado em novembro de 2015.
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) tem cura?
Não há cura para ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica. Com o tempo, as pessoas com doença perdem progressivamente a capacidade funcional e de cuidar de si mesmas. O óbito, em geral, ocorre entre três e cinco anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de cinco anos depois do diagnóstico.
Os medicamentos e tratamentos são apenas paliativos, para ajudar a melhorar a qualidade de vida e a retardar a evolução da doença, que inevitavelmente acontecerá em algum momento.
Quais são as causas da ELA?
As causas da ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica ainda não são conhecidos, no entanto sabe-se que em cerca de 10% dos casos ela é causada por um defeito genético. Na prática, os neurônios dos pacientes acometidos pela doença se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos.
Isso gera a curto e médio prazo enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença piora lentamente. Quando os músculos do peito param de trabalhar, fica muito difícil respirar por conta própria.
Além disso, outras causas que podem estar relacionadas com a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) são:
- Mutação genética.
- Desequilíbrio químico no cérebro (níveis de glutamato mais elevado), o que é tóxico para as células nervosas.
- Doenças autoimunes.
- Mau uso de proteínas.
- Existem fatores de risco para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?
Não existem fatores de risco ou comportamentos de risco conhecidos para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). No entanto, sabe-se que parentes próximos de alguém que tenha a doença têm chances de adquiri-la também, tendo em vista que uma das causas são exatamente os fatores genéticos/hereditários.
Nesses casos recomenda-se fazer acompanhamento médico periódico.
Quais são os sintomas da ELA?
Os sintomas da ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica normalmente começam a aparecer após os 50 anos, mas também podem surgir em pessoas mais novas. Entre outros sinais e sintomas, pessoas com ELA têm:
- perda gradual de força e coordenação muscular;
- incapacidade de realizar tarefas rotineiras, como subir escadas, andar e levantar;
- dificuldades para respirar e engolir;
- engasgar com facilidade;
- babar;
- gagueira (disfemia);
- cabeça caída;
- cãibras musculares;
- contrações musculares;
- problemas de dicção, como um padrão de fala lento ou anormal (arrastando as palavras);
- alterações da voz, rouquidão;
- perda de peso.
- ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato) e raramente atinge o funcionamento da bexiga, dos intestinos ou a capacidade de pensamento e raciocínio de uma pessoa.
O que são doenças raras?
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Como é feito o diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?
O diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é feito, inicialmente, por meio de análise clínica e exame físico, que pode mostrar algumas deficiências físicas, sinais e sintomas que podem estar relacionados à doença. Podem haver, por exemplo, tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.
Além disso, a pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso, estado chamado de “incontinência emocional”.
Para confirmar o diagnóstico, o médico especialista pode solicitar os seguintes exames:
- Exames de sangue, para descartar outras doenças.
- Teste respiratório, para verificar se os músculos do pulmão foram afetados.
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical, para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA.
- Eletromiografia, para ver quais nervos não funcionam corretamente.
- Teste genético, se houver um histórico familiar de ELA.
- Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça, para excluir outras doenças.
- Estudos de condução nervosa.
- Testes de deglutição
- Punção lombar.
Como é feito o tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?
O tratamento para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) começa com um medicamento chamado riluzol, que é distribuído gratuitamente por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). O riluzol reduz a velocidade de progressão da doença e prolonga a vida do paciente.
Fisioterapia, reabilitação, uso de órteses, de uma cadeira de rodas ou outras medidas ortopédicas podem ser necessárias para maximizar a função muscular e o estado de saúde geral, conforme cada caso e de acordo com a evolução da doença.
A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com ELA tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente. Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.
O Ministério da Saúde oferece ainda Práticas Integrativas e Complementares, como cuidados paliativos terapêuticos, ajudando na promoção, prevenção e tratamento de doenças crônicas ou raras, como ELA. Essas práticas possuem recursos tecnológicos simplificados e potentes, que podem contribuir ao longo de todo o tratamento, tanto para o paciente quanto para os familiares.
Os cuidados paliativos são uma abordagem de tratamento que promove a qualidade de vida de pacientes que enfrentam doenças que ameacem a continuidade de vida, por meio da prevenção e alívio do sofrimento. Estão previstos nos cuidados paliativos tratamentos para dor e outros problemas de natureza física, psíquica, espiritual e social.
Reabilitação
No âmbito da reabilitação, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) pode englobar medidas relacionadas à dor, prevenção de contraturas musculares e articulares fixas com uso de órteses, tratamento das dificuldades da fala, da deglutição, dificuldades respiratórias e suporte familiar. Esses tratamentos podem ser feitos nos Centros Especializados em Reabilitação do SUS.
O acompanhamento na reabilitação é baseado em avaliações multidisciplinares das necessidades e capacidades das pessoas com deficiência, incluindo dispositivos e tecnologias assistivas, e com foco na produção da autonomia e o máximo de independência em diferentes aspectos da vida. O processo de reabilitação tem o objetivo de melhorar a funcionalidade e promover a inclusão social das pessoas com deficiência em seu ambiente social, por meio de medidas de prevenção da perda funcional, de redução do ritmo da perda funcional, da melhora ou recuperação da função; da compensação da função perdida; e da manutenção da função atual.
Quais são as possíveis complicações da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?
Em algum momento, de acordo com a evolução da doença, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) trará as seguintes complicações, que podem ocorrer de forma isolada ou somadas.
- Aspiração de comida ou líquido.
- Perda da capacidade de cuidar de si mesmo.
- Insuficiência pulmonar.
- Pneumonia.
- Escaras (úlceras de pressão).
- Perda de peso acentuada.
- Incapacidade de respirar sozinho.
- Incapacidade de engolir.
- Incapacidade de falar.
- Morte.
Como prevenir a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?
Infelizmente, não existem evidências na literatura médica e científica mundial formas de prevenir a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
Fonte:
Ministério da Saúde – Governo Federal
