O ideal é que o teste seja realizado entre o 3º e o 7º dia de vida. O teste não deve ser feito antes das 48 horas de vida, pois pode sofrer influência das alterações hormonais e metabólicas que acontecem com a transição da vida fetal para a vida pós-natal. A coleta tardia pode impedir que a suspeita e o diagnóstico sejam feitos no tempo correto e, consequentemente, atrasar as intervenções e tratamento específicos, fazendo com que a doença provoque sequelas que podem ser irreversíveis, prejudicando o crescimento e desenvolvimento. O exame é feito através de uma pequena picada no calcanhar do bebê. O furo é praticamente indolor e o sangue é coletado rapidamente. O calcanhar é o local escolhido por ser uma região com muitos vasos sanguíneos.
O teste é obrigatório por lei e sua coleta é garantida e está disponivel em todos os municípios brasileiros, sendo gratuito no Sistema Único de Saúde. Em todo o Brasil, é feita pelo menos a triagem do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria. Uma parte dos estados faz também a pesquisa de hemoglobinopatias (como a anemia falciforme) e alguns realizam também a pesquisa da fibrose cística. Já foram incluídos, em alguns locais, o rastreio para a Hiperplasia adrenal congênita e para a Deficiência de biotinidase.
Os Estados brasileiros encontram-se em diferentes fases de implantação do Programa de Triagem neonatal:
Fase I: Hipotireoidismo congênito e Fenilcetonúria
Fase II: Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria e Hemoglobinopatias
Fase III: Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose cística
Fase IV: Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita e Deficiência de biotinidase.
Fonte: http://www.endocrino.org.br/teste-do-pezinho/