A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) consiste em um distúrbio genético com repercussões sistêmicas, caracterizada pela formação de cistos nos rins e também em outros órgãos. Apesar da formação de cistos ocorrer em menos de 5 a 10% dos néfrons, o tamanho dos rins aumenta mais de 5 vezes o normal ao longo dos anos, devido ao contínuo crescimento dos cistos. O volume renal é o mais importante preditor para o desenvolvimento de insuficiência renal crônica (IRC).
Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD)
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) consiste em um distúrbio genético com repercussões sistêmicas, caracterizada pela formação de cistos nos rins e também em outros órgãos. Apesar da formação de cistos ocorrer em menos de 5 a 10% dos néfrons, o tamanho dos rins aumenta mais de 5 vezes o normal ao longo dos anos, devido ao contínuo crescimento dos cistos. O volume renal é o mais importante preditor para o desenvolvimento de insuficiência renal crônica (IRC).
Outras manifestações renais incluem a hipertensão, infecções urinárias, defeitos de concentração, hematúria, nefrolitíase e dor abdominal (aguda ou crônica). Na realidade, um dos maiores problemas da DRPAD é a hipertensão arterial sistêmica, que está presente em 70% dos casos e costuma preceder o surgimento de IRC. Lembrar que a manifestação extrarrenal mais clássica é o aneurisma cerebral (4-15% dos casos). Os cistos extrarrenais ocorrem mais comumente no fígado (30-80% dos casos), mas geralmente não causam sintomas.
Imagem: rim com múltiplos cistos e massa em pólo inferior (CA de células renais).
O câncer renal é uma complicação infrequente da doença, não ocorrendo com maior frequência quando comparado à população geral. Entretanto, nestes pacientes, o câncer renal tende a se apresentar de forma um pouco distinta, como a maior prevalência de febre e bilateralidade. O diagnóstico de malignidade pode ser difícil na DRPAD, uma vez que achados como hematúria, massa à palpação e cistos complexos pelos exames de imagem são comuns na doença. Clinicamente, devemos sempre suspeitar da possibilidade de malignidade quando o paciente se queixa de sinais e sintomas sistêmicos (febre, anorexia, fadiga, perda de peso) desproporcionais à gravidade de sua doença renal, ou então quando ocorre crescimento rápido de um cisto complexo.
Até o momento, não existe um tratamento específico. A conduta se baseia no controle da pressão arterial (PA alvo ≤ 130 x 80 mmHg) e no suporte às possíveis complicações. Pacientes que evoluem para rins terminais devem receber algum tipo de terapia de substituição renal. A nefrectomia pode ser considerada nas seguintes situações: infecções recorrentes, suspeita de malignidade, limitação acentuada das atividades diárias e desenvolvimento de hérnia ventral devido à renomegalia exuberante.
Igor Torturella
Referências
1. CHAPMAN AB, et al. Kidney volume and functional outcomes in autosomal dominante polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 2012.
2. GABOW PA. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 1993.
3. RIZK D, CHAPMAN AB. Cystic and inherited kidney diseases. Am J Kidney Dis 2003.
